Las enfermedades raras son de baja prevalencia entre la población mundial, las cuales afectan a una de cada dos mil personas; se trata de padecimientos desconocidos para muchos, con síntomas que a veces se confunden y que retan a los médicos quienes no siempre las identifican, asegura el académico de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, Juan Carlos Zenteno Ruiz.
En México aproximadamente ocho millones presentan alguno de esos padecimientos, según datos de la Secretaría de Salud. Aunque son poco frecuentes, existen más de siete mil en el mundo, con variantes que van de alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, entre otros, detalla el especialista.
A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero (el 29 cuando es año bisiesto), añade en entrevista:
Uno de los principales problemas para atenderlas es que el diagnóstico llega tarde a la vida del paciente, pues existe lo que llamamos la “odisea diagnóstica”, es decir, un recorrido por consultorios y estudios médicos en el que invierte hasta ocho años para conocer qué lo perjudica y obtener al menos tres evaluaciones erróneas.
Para atender este problema, en 2022 la FM fundó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado.
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