México 18 octubre._ Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) desarrollaron el primer estudio genético de Acidosis Tubular Renal tipo 1 o distal (ATR). Para ello analizaron y determinaron los genes y sus mutaciones que la producen en la población infantil mexicana.
Este padecimiento se presenta, durante el primer año de vida manifestándose a través de deshidratación, debilidad muscular por la disminución de potasio en la sangre. Además de retraso en el crecimiento por la acidosis metabólica hiperclorémica, falta de apetito, estreñimiento y vómito.
La doctora Laura Escobar Pérez, investigadora adscrita al Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina, explicó que se interesó en estudiar esta enfermedad renal cuando encontró un canal iónico que permite al riñón excretar amonio a través de la orina y, esto regular el pH de la sangre, es decir su acidez.
“Al identificar este canal iónico comenzamos a buscar pacientes diagnosticados con ATR distal para investigar su genética. Para nuestra sorpresa, encontramos que cientos de niños fueron diagnosticados erróneamente en distintos hospitales de México.
Mutaciones
En nueve pacientes con ATR distal identificamos las mutaciones en dos genes descritos previamente en la población turca y árabe; tres mutaciones resultaron nuevas y encontramos una en el gen ATP6V0A4, que puede catalogarse como fundadora, es decir, propia del mexicano”, explicó.
Es importante señalar que los niños con ATR distal no eliminan la carga ácida en forma de amonio, adquirida de las proteínas consumidas y que el metabolismo transforma en ácidos, y al no poder el riñón expulsar esta carga ácida, reacciona con el bicarbonato presente en la sangre y propicia su disminución.
Asimismo, los niños con este padecimiento pierden calcio en la orina y tienen depósitos de sales de calcio en sus riñones.
