Connor tenía apenas ocho meses cuando comenzaron las crisis epilépticas. Con el paso del tiempo llegó a sufrir más de 50 ataques al día debido a una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad rara que altera la comunicación entre las neuronas y figura entre las principales causas de epilepsia infantil y autismo monogénico. Los médicos llegaron a pensar que no sobreviviría más allá de los cinco años.

Hoy, a los 15 años, el adolescente estadounidense logró ponerse de pie y caminar sin ayuda gracias a un tratamiento experimental diseñado específicamente para corregir el efecto de su mutación genética. Después de recibir dos dosis, las crisis epilépticas disminuyeron un 90% y también mejoraron el habla, la movilidad y algunos síntomas relacionados con el autismo.

Tratamiento experimental muestra resultados prometedores

El caso de Connor forma parte de un ensayo clínico publicado en Nature Medicine, en el que también participó otro niño de nueve años con una mutación diferente en el mismo gen. En ese paciente, las crisis se redujeron un 26%, además de registrarse avances en el lenguaje, el movimiento y el comportamiento asociado al autismo. Los investigadores no detectaron efectos secundarios graves.

La terapia utiliza oligonucleótidos antisentido, moléculas que no modifican el ADN, sino que bloquean la acción del gen defectuoso para impedir la producción de proteínas responsables de la actividad cerebral descontrolada. Como los pacientes conservan una copia sana del gen SCN2A, esta continúa funcionando con normalidad.

Los especialistas consideran que se trata de una nueva generación de tratamientos personalizados, conocidos como ensayos n=1, desarrollados para un solo paciente según su secuencia genética. Sin embargo, el equipo cree que la terapia creada para Connor podría beneficiar aproximadamente al 16% de las personas con mutaciones incapacitantes en ese mismo gen.

La terapia abre nuevas posibilidades para enfermedades raras

Los oligonucleótidos antisentido ya habían mostrado resultados positivos en otras enfermedades poco frecuentes. En 2019, la niña Mila redujo un 80% sus crisis epilépticas gracias a una terapia creada exclusivamente para ella. Más recientemente, un ensayo en 81 niños y adolescentes con síndrome de Dravet logró disminuir hasta un 85% las crisis en quienes recibieron las dosis más altas.

Olivia Kim-McManus, neuróloga de la Universidad de California en San Diego y responsable del estudio, afirmó que una estrategia que hace pocos años parecía ciencia ficción ahora podría ampliarse a más pacientes mediante colaboraciones académicas y organizaciones sin fines de lucro.

Aun así, los investigadores reconocen que todavía existen desafíos. El costo de estas terapias sigue siendo elevado, es necesario administrar nuevas dosis de forma periódica y aún falta conocer cuánto tiempo duran sus beneficios. Además, los resultados obtenidos en los dos pacientes fueron diferentes, por lo que será necesario realizar más estudios antes de extender este enfoque a un mayor número de personas.

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