El cerebro y las nuevas rutas científicas del autismo
Una investigación encabezada por especialistas de Yale School of Medicine reveló que distintos genes asociados con el autismo alteran rutas biológicas similares en el cerebro, un hallazgo que podría facilitar el desarrollo de tratamientos más amplios y precisos para trastornos del neurodesarrollo.
El estudio, publicado en la revista Nature Neuroscience, analizó cómo decenas de genes vinculados con el autismo afectan el desarrollo de las células cerebrales. Aunque durante años la comunidad científica identificó cientos de genes relacionados con este trastorno, todavía existía una gran incógnita sobre cómo mutaciones tan diferentes podían provocar efectos parecidos.
La investigación fue dirigida por Kristen Brennand, profesora de Psiquiatría de Yale, junto con Ellen Hoffman, especialista del Yale Child Study Center. El equipo utilizó tecnología CRISPR para desactivar 23 genes relacionados con trastornos del neurodesarrollo en células cerebrales humanas.
Asimismo, observaron que muchas alteraciones genéticas terminaban afectando las mismas rutas neuronales vinculadas con la comunicación sináptica, la regulación genética y la función mitocondrial, responsable de generar energía celular.
Según Brennand, el descubrimiento representa un cambio importante en la investigación sobre autismo porque permite centrar futuros tratamientos en esos mecanismos compartidos y no únicamente en cada mutación individual.
Para ampliar el análisis, científicos de Yale utilizaron peces cebra modificados genéticamente con mutaciones similares a las detectadas en personas con trastornos del neurodesarrollo. Posteriormente probaron medicamentos capaces de corregir las alteraciones observadas en las rutas biológicas.
Los resultados mostraron mejoras conductuales en varios modelos animales, lo que abre la posibilidad de desarrollar terapias dirigidas a procesos cerebrales comunes.
Además, los investigadores compararon este posible avance con el uso preventivo del ácido fólico durante el embarazo. Brennand señaló que en el futuro podrían surgir tratamientos seguros capaces de disminuir riesgos asociados al neurodesarrollo antes de que aparezcan síntomas.
La especialista reconoció que la investigación sobre autismo todavía se encuentra décadas detrás de otras áreas médicas como el cáncer. Sin embargo, destacó que el crecimiento acelerado de estudios genéticos permite comprender cada vez mejor los mecanismos cerebrales involucrados.
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