Una modificación diminuta en el ADN puede alterar la manera en que funcionan los genes. El problema para los investigadores consiste en determinar cuáles de los millones de variantes presentes en el genoma realmente pueden tener consecuencias biológicas importantes.

Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una base de datos desarrollada con inteligencia artificial que reúne predicciones sobre aproximadamente 9,000 millones de posibles variantes genéticas. La herramienta busca facilitar el estudio de cambios relacionados con la regulación genética y las enfermedades.

DeepMind analiza miles de millones de posibles variantes

El Proyecto Genoma Humano permitió identificar y localizar las aproximadamente 3,000 millones de letras que forman nuestro ADN. AlphaGenome Atlas utiliza ese conocimiento como punto de partida para abordar una cuestión diferente: qué podría suceder si una de esas letras cambia.

El ADN utiliza cuatro nucleótidos, identificados como A, C, G y T. Como cada posición puede sustituirse por cualquiera de las otras tres letras, existen alrededor de 9,000 millones de posibles modificaciones de una sola letra.

Para estudiarlas, Google utilizó AlphaGenome, su modelo de aprendizaje profundo, y calculó anticipadamente sus posibles efectos moleculares. El resultado ocupa alrededor de un petabyte de información.

El alcance todavía tiene límites. El Atlas analiza cambios individuales, mientras estudiar todas las combinaciones posibles de dos modificaciones elevaría enormemente el número de variantes.

Una herramienta para investigar enfermedades genéticas

AlphaGenome Atlas está dirigido principalmente a genetistas, especialistas en enfermedades raras, biólogos moleculares y equipos que trabajan con grandes conjuntos de información genómica.

Un investigador puede introducir una variante encontrada en un paciente y consultar qué efectos predice la herramienta sobre procesos como la expresión genética o la regulación del ADN.

Las predicciones ya están precalculadas y pueden explorarse mediante un portal web interactivo. También existe una API para automatizar análisis y, en determinados casos, archivos descargables para investigaciones a gran escala.

Una de sus posibles aplicaciones consiste en reducir el número de variantes que requieren una investigación detallada. Una persona puede presentar millones de diferencias en su ADN, pero determinar cuáles tienen importancia para una enfermedad continúa siendo un desafío.

El sistema puede ayudar a priorizar aquellas que parecen más relevantes y orientar posteriormente los estudios experimentales. Sin embargo, una predicción no demuestra que determinada variante provoque una enfermedad ni sustituye un diagnóstico médico.

AlphaGenome Atlas funciona, por tanto, como un mapa de posibles efectos moleculares. Su utilidad dependerá de que los investigadores comprueben experimentalmente las predicciones que resulten relevantes para sus estudios.

Si este artículo despertó tu interés, revisa: IA anticipa qué fármacos funcionarían contra el cáncer de mama